変異をケースとコントロールで比較し、フィルタリングする。
このツールは、注釈付きのVCFファイルを受け付けます。したがって、まず Annotate VCF ツールを実行してください。
インプットのVCFファイル群は、ケースグループとコントロールグループの2つのグループに分かれているかもしれません。このツールは、突然変異の種類と、コントロールグループとケースグループにおける出現頻度で集計し、フィルタリングをかけられるようにすることで、ターゲット候補の変異を簡単に見つけられるようにします。
また、２つの実行モードがあります。Count by Variant モードでは、変異ごとに集計します。一方、Count by Location モードでは、どのような変異かは無視して、位置だけを考慮して集計します。