• Genomic Variation×

変異データ解析チュートリアル(RNA-Seq の FASTQ ファイルから)

Aggregate Variants per Gene

特にWindowsをお使いの方にとっては、RNA-SeqのFASTQファイルから GATKを使って変異を検出するもっとも簡単な方法だと思います。そして、たとえば Normal vs. Disease のような実験において、Disease で多く見られる変異、あるいはDiseaseで変異の多い遺伝子をもっとも簡単に抽出することができるツールでしょう。 RNA-SeqのFASTQファイルから、ゲ...

.fastq.gz ファイルを Gene Expression Omnibus (GEO) から入手する方法

FAQ

GSEからFASTQファイルをダウンロードする場合、サンプルごとに一つ一つダウンロードしなくてはいけないので、かなり面倒ですが、複数の画面を使って同時に実行するとよいでしょう。 手順 1. GEOのウェブサイトで GSM record のページを開く。2. ページの下までスクロールすると、対応するSRXへリンクがあるので、これをクリックする。3. シーケンスリードに関する情報、特にそれが S...

Aggregate Variants per Exon ツール、および Filter by Exon ツールの使い方

Aggregate Variants per Exon

ターゲット遺伝子のエクソンごとに変異を集計する。特定のエクソン上の変異を抽出する。 Download このツールは、Aggregate Variants や Aggregate Variants per Gene ツールで解析した後に使用してください。対象遺伝子の候補をリストアップした後、候補ごとにエクソンごとに要約することができます。 また、エクソンによるフィルタツールは、指定された転写...

Aggregate Variants per Gene ツールの使い方

Aggregate Variants per Gene

遺伝子ごとに変異をケースとコントロールで比較し、フィルタリングする。 Download このツールは、注釈付きのVCFファイルを受け付けます。したがって、まず Annotate VCF ツールを実行してください。 インプットのVCFファイル群は、ケースグループとコントロールグループの2つのグループに分かれているかもしれません。このツールは、突然変異の種類と、コントロールグループとケースグル...

Aggregate Variant ツールの使い方

Aggregate Variants

変異をケースとコントロールで比較し、フィルタリングする。 Download このツールは、注釈付きのVCFファイルを受け付けます。したがって、まず Annotate VCF ツールを実行してください。 インプットのVCFファイル群は、ケースグループとコントロールグループの2つのグループに分かれているかもしれません。このツールは、突然変異の種類と、コントロールグループとケースグループにおける...

FASTQ to VCF (RNA-Seq) の実行環境を設定する方法(Windows バージョン)

FASTQ to VCF(RNA-Seq) Environment Set-up Panel (windows 10)

この記事は、FASTQ to VCF ツールを使うための準備のためのものです。 これを始める前に これを始める前に、必ずRNA-Seq FASTQファイル処理パイプラインの設定のやり方(Windows 版)を完了してください。fastp と  HISAT2  は同じなので、ここでは説明を省きます。ここでは、追加の  GATK4 のインストールについて説明します。 環境設定パネル 設定のやり方...

FASTQ to VCF (RNA-Seq) の実行環境を設定する方法(macOS バージョン)

FASTQ to VCF (RNA-Seq) Environment Set-up Panel (macOS)

この記事は、FASTQ to VCF ツールを使うための準備を行うためのものです。 GATK4のインストール これを始める前に、RNA-Seq FASTQファイル処理パイプラインの設定のやり方(macOS 版)を完了してください。ここで説明されている fastp と HISAT2 の設定は同じなので、ここでは省略します。これらに加え、bioconda経由で GATK4 をインストールします。...